Genes analizados:
KCNJ11
Tipo de muestra requerida:
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml):
3
Conservación (ºC):
4
Técnica de análisis:
Secuenciación
Localización cromosómica:
11p15.1
Modo de herencia:
Autosómica dominante
Observaciones:
La diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM, por sus
siglas en inglés) se caracteriza por la aparición de hiperglucemia durante los
primeros seis meses de vida. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del
crecimiento intrauterino, hiperglucemia, glucosuria, poliuria osmótica,
deshidratación severa y fallo en el desarrollo. La insulinoterapia corrige la
hiperglucemia y permite restituir la tasa de crecimiento. El curso de la
enfermedad varía en función del genotipo.
Actualmente se conocen cinco genes asociados a la
diabetes neonatal permanente: KCNJ11 (cuyas mutaciones son resposables del 30%
de los casos), ABCC8 (aprox. 19% de los casos). INS (aprox. 20%), GCK (4%) y
PDX1 (<1%). Alrededor del 20% de los individuos con mutaciones en el gen
KCNJ11 presentan síntomas clínicos neurológicos encuadrados en el llamado
síndrome DEND (del inglés Developmental delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes
mellitus).
Referencias Bibliográficas:
- http://genetaq.com/es/catalogo/prueba/diabetes-mellitus-neonatal-permanente-secuenciacion-gen-kcnj11
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