ADN recombinante en la Diabetes Mellitus

La ingeniería  genética ha permitido tratara los pacientes con diabetes, mediante la utilización de ADN recombinante, este mecanismo permite que la insulina humana pueda producirse en otros organismos y así poder utilizarla para el tratamiento de pacientes. Glusilina: se obtiene por tecnología de ADN recombinante, en escherichia coli. Tratamiento de pacientes adultos con diabetes mellitus. Insulina lispro: origen ADN recombinante producida en E. coli para el tratamiento de adultos y niños con diabetes mellitus que requieran insulina para el mantenimiento de la hemostasia normal de la glucosa. Humalog también está indicado en la estabilización inicial de diabetes mellitus. Insulina Aspart: producida por ADN recombinante  en Saccharomyces  cerevisae, tratamiento de pacientes con diabetes mellitus Referencia Bibliográfica: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1561-29532006000300005&script=sci_arttext

ADN RECOMBINANTE EN LA NATURALEZA

PECES QUE BRILLAN EN LA OSCURIDAD

Se trata en realidad del medaka japonés (Oryzias latipes), un pequeño pez de agua dulce con una alta transparencia en su cuerpo

• Al pez en cuestión se le injertó un gen de medusa que produce fluorescencia en los animales que lo poseen. Lo lograron mediante el uso de un plásmido como vector, el pGLO, que incluye el gen que codifica la GFP (Green Fluorescence Protein).

• Al tener ahora el gen GFP, producían en su cuerpo la proteína fluorescente.

• A este pez no tardaron en seguirle el TK-2, TK-3, y el TK-4

Referencia Bibliográfica:

• http://suite101.net/article/peces-transgenicos-fluorescentes-a52550#ixzz2BxgbhrO2

Técnica de Secuenciación en Diabetes Mellitus

Genes analizados: 

KCNJ11

Tipo de muestra requerida: 

Sangre periférica (tubo EDTA)

Volumen (ml): 

3

Conservación (ºC): 

4

Técnica de análisis: 

Secuenciación

Localización cromosómica: 

11p15.1

Modo de herencia: 

Autosómica dominante

Observaciones: 

La diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM, por sus siglas en inglés) se caracteriza por la aparición de hiperglucemia durante los primeros seis meses de vida. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del crecimiento intrauterino, hiperglucemia, glucosuria, poliuria osmótica, deshidratación severa y fallo en el desarrollo. La insulinoterapia corrige la hiperglucemia y permite restituir la tasa de crecimiento. El curso de la enfermedad varía en función del genotipo.

Actualmente se conocen cinco genes asociados a la diabetes neonatal permanente: KCNJ11 (cuyas mutaciones son resposables del 30% de los casos), ABCC8 (aprox. 19% de los casos). INS (aprox. 20%), GCK (4%) y PDX1 (<1%). Alrededor del 20% de los individuos con mutaciones en el gen KCNJ11 presentan síntomas clínicos neurológicos encuadrados en el llamado síndrome DEND (del inglés Developmental delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes mellitus).

Referencias Bibliográficas:

• http://genetaq.com/es/catalogo/prueba/diabetes-mellitus-neonatal-permanente-secuenciacion-gen-kcnj11

Artículo PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) para la Diabetes Mellitus

En la actualidad se ha demostrado que los pacientes diabéticos poseen una gran incidencia de patologías micro y macro vasculares. En la exploración de posibles determinantes aparece como posible candidato el gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), el cual presenta de acuerdo al polimorfismo inDel existente, un aumento en la concentración enzimática en sangre asociado a enfermedades vasculares. Se plantearon como objetivos establecer la prevalencia de dicho polimorfismo en pacientes diabéticos y comparar con la hallada en la población en general para poder relevar si existe asociación del locus con la diabetes mellitus.

El estudio se realizo en 131 individuos con diagnóstico certero de diabetes. Se hallaron las frecuencias génicas y genotípicas del polimorfismo  inDel del gen de la ECA mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR).Finalmente no se encontraron diferencias significativas en la prevalencia del marcador estudiado entre diabéticos y la población general por lo tanto, este marcador es un factor de riesgo que no está asociado a la diabetes en sí misma, sino que la relación entre este gen y las complicaciones vasculares serían las mismas para diabéticos que para la población general.

 Referencias Bibliográficas:

• http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S0303-32952009000200006&script=sci_arttext&tlng=en