En 1992, se describió la mutación mitocondrial A3243G que
afecta al gen que codifica el ARN de transferencia de la leucina (tARNLeu[UUR])
en genealogías con diabetes y sordera neurosensorial.
Fenotípicamente, este tipo de diabetes se caracteriza por
afectar a adultos jóvenes, generalmente menores de 40 años, sin obesidad
asociada, que presentan antecedentes familiares de diabetes materna y sordera
neurosensorial. Inicialmente, se comportan como diabéticos no
insulinodependiente (DMNID) que con frecuencia progresan con el tiempo a la
insulinodependencia (DMID). La variabilidad clínica estará en relación con el
grado de heteroplasmia o porcentaje de ADN mitocondrial mutado existente en los
diferentes tejidos.
Fundamentalmente, se afectarán aquellos tejidos con mayor
dependencia del metabolismo oxidativo, como es la célula betapancreática, el
sistema nervioso central (SNC) y el músculo esquelético. La prevalencia
estimada de esta entidad se sitúa entre el 0,5 y el 1,5% del total de diabetes.
Referencias:
- http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?
- http://www.medigraphic.com/pdfs/ginobsmex/gom-2005/gom0510f.pdf
- http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php
